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根据出生后不久发病，有鱼鳞状或蛇皮状外观伴有脱屑(以小腿伸侧为)，为冬重夏轻周而复始的发病情况，分布部位，诊断易确定。但应除外由于红斑狼疮、淋巴网状系统肿瘤、胶质瘤、肉样瘤、瘤型麻风等病引起的获得性鱼鳞病。后者一般发病较晚，可在其他表现出现数周或数月后才表现出来，常累及躯干和四肢，屈侧很少有皮损，原发病治疗后皮损常获得改善。
1.组织病理 ：表皮下水疱，真皮浅层血管周围有少量单核细胞为主的炎性细胞浸润。
2.直接免疫荧光检查：皮损及其周围皮肤基底膜带有IgG或/和C3呈线状沉淀，部分病例可伴1gA、IgM沉积。
3.用1毫升 NaCl盐裂皮肤直接和间接免疫荧光检查显示免疫复合物沉积于真皮侧。这一方法可用于EBA与大疱性类天疱疮的鉴别，后者沉积于表皮侧。
4.对皮损周围皮肤进行免疫电镜显示免疫反应物沉积在基底膜致密板或其下方的锚状纤维处，是鉴别EBA与大疱性类天疱疮的可靠方法。
5.应用免疫印迹技术测定EBA抗原(分子量为290KD的糖蛋白，实验与Ⅶ型前胶原为同一物质，后者为锚状纤维的主要蛋白质成分。)可以区别EBA与其他大疱性皮肤病。
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